Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Alle Einträge 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
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E-Mail
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Galaktosämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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01307 Dresden
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0351 4585802
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Galaktosämie
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- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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48149 Münster
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- Nephronophthise
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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55270
Essenheim
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Alstertor 20
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- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
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- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
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- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ